Médicos de cuatro hospitales españoles han conseguido identificar una mutación genética que causa la miocardiopatía dilatada

“Mi hermano mayor murió a los 33 años enfermo del corazón. A mi segundo hermano lo trasplantaron, pero falleció. Yo estuve dos meses esperando donante, recibí el trasplante en 1996 y desde entonces sigo batallando”. Es la historia de Amaro Martín López, tinerfeño de 70 años, a quien sus médicos nunca le supieron decir la causa de la devastadora dolencia que le ha dejado sin hermanos. Como él, otras familias han sufrido esta especie de maldición que solo sufren los hombres.

Gracias a un estudio con 52 familias, cada una con varias personas trasplantadas del corazón, médicos de cuatro hospitales españoles han conseguido identificar una mutación genética que causa la miocardiopatía dilatada, la enfermedad que ha azotado a la familia de Martín y otras durante generaciones.

El estudio desvela que 13 de las familias están emparentadas, aunque no lo sabían, dice Pablo García-Pavía, cardiólogo del Hospital Puerta de Hierro y director de la investigación, publicada en Journal of Heart and Lung Transplantation. Cuando los médicos miraron su historia clínica vieron que todas provienen de la misma pequeña región del noroeste de Tenerife. Y entonces se dieron cuenta de que estaban ante la tormenta perfecta: una enfermedad hereditaria, que transmiten tanto hombres como mujeres, pero que solo los varones sufren y que se concentra en una zona aislada donde la endogamia favorece su expansión. Todos tuvieron un mismo ancestro común, el que sufrió la mutación por primera vez y “que vivió  hace más de dos siglos, aunque es difícil concretar hace cuánto tiempo porque no nos podemos remontar más atrás en los árboles genealógicos”, detalla García-Pavía.

Fuera de los casos de Tenerife, esta enfermedad tiene múltiples causas, no solo genéticas. Supone la insuficiencia cardiaca más común en jóvenes y es la primera razón de trasplante de este órgano en todo el mundo. Debilita las paredes del corazón y hace que se hinche como un balón. El músculo pierde la capacidad de bombear sangre y causa fatiga, arritmias y muerte súbita. En muchos de los casos analizados los problemas de salud comienzan entre los 20 y 40 años y para cuando cumplen los 50 la única salvación es un corazón nuevo.

(Información completa: vanguardia.com.mx)