Mérida, Yucatán.- En México unas ochos mil personas ha perdido la vista a causa de la Amaurosis o retinitis pigmentosa de tipo severo, pacientes que en la actualidad pueden recobrar la vista en forma casi inmediata gracias a un innovador tratamiento de reemplazo genómico.
La investigadora mexicana y líder del proyecto para América Latina y Canadá, Adda Villanueva Avilés informó que tras más de una década de investigación, un grupo internacional de trabajo logró reemplazar con éxito la molécula defectuosa que provoca la Amaurosis o retinitis pigmentosa severa.
El pasado 5 de octubre la investigadora Jean Bennett, de la Universidad de Philadelphia dio a conocer el éxito de esta primera e innovadora terapia de reemplazo genómico, el cual abre la puerta para la cura de diversas enfermedades que afectan al ser humano por defectos moleculares como autismo, fibrosis quística, entre otras.
Villanueva Avilés explicó que una vez realizado el diagnóstico correspondiente a la enfermedad y detectado su tipo molecular, se determina si este corresponde al aminoácido RPE65, de ser así, se aplica la terapia de reemplazo genómico, con los resultados ya expuestos en tan sola una dosis.
Tras recordar que tres pacientes de Yucatán formaron parte de este proyecto y han recobrado la vista, reiteró que una sola dosis del tratamiento administrado vía intraocular permite al paciente recobrar la visión central, campos de visión, funcionalidad visual y sensibilizadas a la luz en la noche.
Hoy, afirmó, estamos en posibilidad de beneficiar a unos ocho mil mexicanos carentes de vista por degeneración de la molécula RPE65, con una cura inmediata para ellos a los cuales se les había dicho que no hay nada que hacer por su enfermedad.
La Amaurosis o retinitis pigmentosa tipo severo -como se le conocía anteriormente-, provoca la pérdida de la visión en la primera década de vida de la personas. Se estima que por cada cinco mil personas hay una que padece esta afección.
La investigadora expuso que uno de los grandes retos asociados a la detección de la enfermedad es que los pequeños pacientes llegan a los especialistas cuatro año después de los primeros síntomas, ya que se cree que es una enfermedad neurológica.
Esta asociación, explicó, se debe a que los niños mueven mucho sus ojitos, una de las características propias de las enfermedades provocadas por tumores y que obligan a la realización de estudios muy diversos hasta antes de descartar su existencia.
“Pero una vez diagnosticado y detectado el aminoácido defectuoso, este es reemplazado a nivel de la retina por medio de una inyección sub-retiniana”, detalló la también directora de la corporación “Mejora Visión MD”.
Se conocen unos 250 tipos de defectos moleculares asociados a la retinitis pigmentosa, empero apuntó que el éxito de esta primera terapia genómica muestra y facilita el camino que deben de seguir diversos grupos de investigación que trabajan con otras variantes de la enfermedad, y se esperan más resultados como si se abriera “una caja de pandora”.