Mérida, Yucatán.- Con el propósito de identificar y diagnosticar de manera temprana las enfermedades raras que afectan entre siete y diez millones de mexicanos para reducir decesos y consecuencias severas, en esta ciudad inició el III Rare Symposium con la participación de más de 200 asistentes nacionales e internacionales.

El Congreso de Enfermedades Raras reúne a expertos de todo el país, así como a invitados de Colombia, Argentina, Costa Rica, Cuba, Chile, Estados Unidos, Italia y España, entre otros países, para intercambiar experiencias y compartir criterios en el diagnóstico y tratamiento de padecimientos que afectan al siete por ciento de la población mundial.

En la presentación del encuentro que durará dos días en céntrico hotel de esta ciudad, los médicos e investigadores hicieron un llamado conjunto a difundir las enfermedades raras, mismas que suman unas siete mil, e identificarlas en los pacientes para atenderlos y lograr mejorar su calidad de vida.

El exhorto se debe a que un considerable número de afectados  acuden a consulta o atención de manera tardía o cuando está muy avanzado el padecimiento. 

Advirtieron que el retraso en el diagnóstico tiene diversas consecuencias, las más frecuentes son el no contar con ningún apoyo o tratamiento o recibir uno inadecuado y el agravamiento de la enfermedad.

José Agramonte, director Médico de Shire y organizador del encuentro; los especialistas Eduardo Piñeyro, Ángela Cháves, Esther Lieberman, Luis Eduardo Figueroa y Sergio Ramón Figueroa expusieron en rueda de prensa la sintomatología de algunas de las enfermedades raras que causan estragos en la población.

Entre los padecimientos que destacaron y que son de mayor prevalencia son la Enfermedad de Fabry, Síndrome de Hunter, Enfermedad de Gaucher y Angioedema Hereditario, entre otros. En general, el 80 por ciento de los padecimientos identificados como enfermedades raras son de origen genético o hereditario.

El doctor Piñeyro habló de la Angioedema que es inflamación anormal en alguna parte del cuerpo, como puede ser la lengua, el pómulo, los pies y el más peligroso, el de pecho, ya que puede tener consecuencias fatales. La prevalencia es de un caso cada diez mil a 50 mil habitantes, por lo que en Yucatán, dijo, puede haber entre 40 a 80 personas en esa situación.

Mencionó que la hinchazón en el rostro u otra parte del cuerpo genera estados depresivos en los pacientes e incluso afecta en un 70 por ciento de los casos su situación laboral. Reconoció haber atendido retrasos en el diagnóstico de pacientes hasta con 40 años con esa enfermedad.

 La doctora Lieberman, investigadora del Instituto Nacional de Pediatría, se refirió a las enfermedades Lisosomales, las cuales, dijo, son trastornos genéticos causados por la deficiencia o falta total de alguna enzima en el lisosoma y que deriva en trastornos en articulaciones, manchas atípicas en la piel y otros con incidencia de una persona entre ocho mil nacidos vivos.

Otro de los padecimientos frecuentes entre las enfermedades raras es la Fabry que causa la deficiencia de la enzima alfagalactosidana A en el organismo de los portadores, lo que deteriora órganos como el riñón, corazón y el sistema nervioso central con posibilidad de un desenlace fatal y cuya ocurrencia es de uno hasta 17 mil nacidos vivos.

El síndrome de Hunter, trastorno también genético, deriva en rasgos faciales toscos, como cabeza y frente grandes, labios gruesos, moqueo nasal crónico, pérdida de audición, rigidez en las articulaciones y retraso del habla entre otros síntomas que afecta principalmente a varones, uno de cada 162 mil nacidos vivos.

El síndrome de Gaucher es también poco común y consiste en la deficiencia en la actividad de la enzima glucocerebrosidasa que provoca agrandamiento del bazo y del hígado, anemia y problemas neurológicos con afectaciones óseas y que ocurre en uno de cada 50 mil y 100 mil personas en el mundo.

(Jesús Mejía)